呂偉標主任技師論：分子診斷技術(shù)和個體化醫(yī)學
來源：檢驗科  作者：呂偉標   添加時間：2015年02月16日   點擊數(shù):0

呂偉標  主任技師

    順德第一人民醫(yī)院檢驗科副主任，順德區(qū)醫(yī)學檢驗專業(yè)質(zhì)量控制中心副主任；

    臨床醫(yī)學檢驗主任技師；

    擅長：實驗室質(zhì)量控制、管理和生化檢驗技術(shù)，在臨床生化檢驗方法學的建立方面具有豐富的經(jīng)驗；

    廣東省健康管理學會檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會常務(wù)委員、廣東省醫(yī)療行業(yè)協(xié)會檢驗分會常務(wù)委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會委員會委員。主持佛山市科研課題三項，參與多項科研技術(shù)成果的研究，先后在省級以上專業(yè)雜志發(fā)表論文十多篇。

呂偉標主任技師論：分子診斷技術(shù)和個體化醫(yī)學

    隨著人類基因組研究的深入，尤其是后基因組時代的開啟，包括功能基因組、蛋白質(zhì)組和藥物基因組等在內(nèi)的研究成果，拓展了分子診斷（molecular diagnosis）的研究領(lǐng)域，越來越多的致病基因被定位，與人類生理、病理以及藥物代謝過程中的相關(guān)基因多態(tài)性被揭示。

    分子診斷技術(shù)不僅推動了檢驗醫(yī)學在疾病診斷和評價預(yù)后作用方面的發(fā)展，而且開辟了現(xiàn)代檢驗醫(yī)學在個體治療中應(yīng)用的新領(lǐng)域，已經(jīng)和正在促進醫(yī)學治療模式，由經(jīng)典的基于規(guī)律總結(jié)的“經(jīng)驗醫(yī)學”模式、基于循證醫(yī)學的“標準化醫(yī)學”模式和“分層醫(yī)學”模式，向基于個體基因多態(tài)性的“個體化醫(yī)學”模式的跨越。

    分子診斷

    分子診斷，狹義上是對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變以及基因及其相關(guān)的表達產(chǎn)物的檢測以便實現(xiàn)對疾病的檢測和診斷。廣義上包括基因治療和生物治療以及針對某些信號轉(zhuǎn)導分子的分子靶向治療。

　　分子診斷常規(guī)技術(shù)有：聚合酶鏈式反應(yīng)、DNA測序、熒光原位雜交技術(shù)、DNA印跡技術(shù)、單核苷酸多態(tài)性、連接酶鏈反應(yīng)、基因芯片技術(shù)等。其中，聚合酶鏈式反應(yīng)產(chǎn)品占據(jù)目前分子診斷的主要市場，而基因芯片技術(shù)是分子診斷市場發(fā)展的主要趨勢。

　　目前，分子診斷產(chǎn)品主要應(yīng)用在臨床各學科，如腫瘤、感染、遺傳和微生物快速檢測等方面。伴隨著人類對疾病的認識水平逐步深入到基因?qū)用嬉约盎驒z測的技術(shù)進步，分子診斷快速發(fā)展，個體化醫(yī)療是未來醫(yī)學研究與應(yīng)用的趨勢。

    個體化醫(yī)療

　　“用藥的安全有效是中國政府最為關(guān)注的民生熱點問題之一”；個體化治療和個性化用藥，一直以來就是國家衛(wèi)生部、各級醫(yī)院積極追求的治療模式。隨著人類基因組計劃的完成和蛋白質(zhì)組計劃的啟動，分子診斷方法將極大的推動現(xiàn)代檢驗醫(yī)學和個體化醫(yī)療的發(fā)展。

　　個體化醫(yī)療（個體化用藥）：是以每個患者的信息為基礎(chǔ)決定治療方針，從基因組成或表達變化的差異來把握治療效果或毒副作用等應(yīng)答的個性，對每個患者進行最適宜藥物療法的治療。個性化用藥是個體化治療的一部分，個體化治療還包括更多的內(nèi)容，比如追蹤在治療過程中出現(xiàn)的基因組的變異。

　　基因?qū)騻€體化醫(yī)學的開展可以應(yīng)用于對人體血液中藥物代謝基因型的檢測，對藥物進行個性化評估，從而個性化選擇藥物種類和用藥劑量，進行個性化指導治療。

    展望

　　將來個體化醫(yī)療，將不再僅僅依據(jù)“疾病”的病名診斷這一概念，而可能根據(jù)病人的遺傳背景，“量體裁衣”地進行個體化合理用藥。