呂偉標(biāo)主任技師論：分子診斷技術(shù)和個(gè)體化醫(yī)學(xué)
來(lái)源：檢驗(yàn)科  作者：呂偉標(biāo)   添加時(shí)間：2015年02月16日   點(diǎn)擊數(shù):0

呂偉標(biāo)  主任技師

    順德第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科副主任，順德區(qū)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)質(zhì)量控制中心副主任；

    臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)主任技師；

    擅長(zhǎng)：實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制、管理和生化檢驗(yàn)技術(shù)，在臨床生化檢驗(yàn)方法學(xué)的建立方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)；

    廣東省健康管理學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員、廣東省醫(yī)療行業(yè)協(xié)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)常務(wù)委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)委員會(huì)委員。主持佛山市科研課題三項(xiàng)，參與多項(xiàng)科研技術(shù)成果的研究，先后在省級(jí)以上專業(yè)雜志發(fā)表論文十多篇。

呂偉標(biāo)主任技師論：分子診斷技術(shù)和個(gè)體化醫(yī)學(xué)

    隨著人類基因組研究的深入，尤其是后基因組時(shí)代的開啟，包括功能基因組、蛋白質(zhì)組和藥物基因組等在內(nèi)的研究成果，拓展了分子診斷（molecular diagnosis）的研究領(lǐng)域，越來(lái)越多的致病基因被定位，與人類生理、病理以及藥物代謝過(guò)程中的相關(guān)基因多態(tài)性被揭示。

    分子診斷技術(shù)不僅推動(dòng)了檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)在疾病診斷和評(píng)價(jià)預(yù)后作用方面的發(fā)展，而且開辟了現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)在個(gè)體治療中應(yīng)用的新領(lǐng)域，已經(jīng)和正在促進(jìn)醫(yī)學(xué)治療模式，由經(jīng)典的基于規(guī)律總結(jié)的“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”模式、基于循證醫(yī)學(xué)的“標(biāo)準(zhǔn)化醫(yī)學(xué)”模式和“分層醫(yī)學(xué)”模式，向基于個(gè)體基因多態(tài)性的“個(gè)體化醫(yī)學(xué)”模式的跨越。

    分子診斷

    分子診斷，狹義上是對(duì)各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變以及基因及其相關(guān)的表達(dá)產(chǎn)物的檢測(cè)以便實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的檢測(cè)和診斷。廣義上包括基因治療和生物治療以及針對(duì)某些信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子的分子靶向治療。

　　分子診斷常規(guī)技術(shù)有：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、DNA測(cè)序、熒光原位雜交技術(shù)、DNA印跡技術(shù)、單核苷酸多態(tài)性、連接酶鏈反應(yīng)、基因芯片技術(shù)等。其中，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)產(chǎn)品占據(jù)目前分子診斷的主要市場(chǎng)，而基因芯片技術(shù)是分子診斷市場(chǎng)發(fā)展的主要趨勢(shì)。

　　目前，分子診斷產(chǎn)品主要應(yīng)用在臨床各學(xué)科，如腫瘤、感染、遺傳和微生物快速檢測(cè)等方面。伴隨著人類對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)水平逐步深入到基因?qū)用嬉约盎驒z測(cè)的技術(shù)進(jìn)步，分子診斷快速發(fā)展，個(gè)體化醫(yī)療是未來(lái)醫(yī)學(xué)研究與應(yīng)用的趨勢(shì)。

    個(gè)體化醫(yī)療

　　“用藥的安全有效是中國(guó)政府最為關(guān)注的民生熱點(diǎn)問(wèn)題之一”；個(gè)體化治療和個(gè)性化用藥，一直以來(lái)就是國(guó)家衛(wèi)生部、各級(jí)醫(yī)院積極追求的治療模式。隨著人類基因組計(jì)劃的完成和蛋白質(zhì)組計(jì)劃的啟動(dòng)，分子診斷方法將極大的推動(dòng)現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)和個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展。

　　個(gè)體化醫(yī)療（個(gè)體化用藥）：是以每個(gè)患者的信息為基礎(chǔ)決定治療方針，從基因組成或表達(dá)變化的差異來(lái)把握治療效果或毒副作用等應(yīng)答的個(gè)性，對(duì)每個(gè)患者進(jìn)行最適宜藥物療法的治療。個(gè)性化用藥是個(gè)體化治療的一部分，個(gè)體化治療還包括更多的內(nèi)容，比如追蹤在治療過(guò)程中出現(xiàn)的基因組的變異。

　　基因?qū)騻€(gè)體化醫(yī)學(xué)的開展可以應(yīng)用于對(duì)人體血液中藥物代謝基因型的檢測(cè)，對(duì)藥物進(jìn)行個(gè)性化評(píng)估，從而個(gè)性化選擇藥物種類和用藥劑量，進(jìn)行個(gè)性化指導(dǎo)治療。

    展望

　　將來(lái)個(gè)體化醫(yī)療，將不再僅僅依據(jù)“疾病”的病名診斷這一概念，而可能根據(jù)病人的遺傳背景，“量體裁衣”地進(jìn)行個(gè)體化合理用藥。