原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性的患者迎來治療新紀(jì)元
來源：血液內(nèi)科  作者：蔡嘉惠  添加時間：2023年01月31日   點擊數(shù):0

      近日，56歲的奉先生，因“發(fā)現(xiàn)雙下肢浮腫1月”入住我院腎內(nèi)科，后確診為原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性，后轉(zhuǎn)至血液內(nèi)科。先后使用VCD方案、CD38單抗等治療后，病情極大好轉(zhuǎn)，目前已完成所有療程。得益于逐漸深入的發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性的多學(xué)科診療認(rèn)識，越來越多的患者獲得及時、有效的診治。

      2023年1月17日下午，血液內(nèi)科在科室會議室順利舉辦了原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性的多學(xué)科研討會。

      會議榮幸地邀請到廣東省人民醫(yī)院血液內(nèi)科著名教授鐘立業(yè)教授和佛山市第一人民醫(yī)院血液內(nèi)科主任趙瑩教授開講?，F(xiàn)場圍繞輕鏈型系統(tǒng)性淀粉樣變性疾病，從診斷、分期、治療及預(yù)后展開深入的講解和分析，最后，針對一例輕鏈型系統(tǒng)性淀粉樣變性的具體病例進(jìn)行了熱烈的討論和點評。

      系統(tǒng)性淀粉樣變性是由于淀粉樣蛋白在全身細(xì)胞外組織間隙中沉積，從而破壞細(xì)胞和器官功能的疾病。常見受累器官有腎、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、肝、胃腸道等，受累組織則以皮膚、舌、淋巴結(jié)等較常見。由于沉積的淀粉樣蛋白和受累器官有所不同，因此臨床表現(xiàn)各異。常見的臨床表現(xiàn)包括：

      1.腎臟：常見為泡沫尿和水腫，完善相關(guān)檢查提示白蛋白尿及腎病綜合征等，因此，患者往往最先就診于腎內(nèi)科。

      2.心臟：可出現(xiàn)胸悶、氣促、端坐呼吸、水腫、心悸、心律不齊等，完善心臟彩超提示心室壁增厚、心房擴(kuò)大、舒張功能降低等。

      3.消化系統(tǒng)：慢性腹瀉、腹瀉與便秘交替、消化道出血、吞咽困難等。

      4.神經(jīng)系統(tǒng)：體位性低血壓、假性腸梗阻、對稱性感覺異常和麻木等。

      5.皮膚及軟組織：舌體肥大、齒痕、皮膚紫癜等。

      當(dāng)出現(xiàn)以上可疑癥狀時，應(yīng)及早到血液專科進(jìn)一步完善相關(guān)檢查明確診斷。近年來，隨著新藥的出現(xiàn)和臨床檢測手段的進(jìn)步，淀粉樣變性的治療有了很大的進(jìn)步。尤其聯(lián)合CD38單抗的應(yīng)用后，淀粉樣變性患者的死亡率大大降低，大部分淀粉樣變性患者通過聯(lián)合靶向治療的綜合治療后可以獲得長期生存。

      在此，衷心感謝腎內(nèi)科的竇獻(xiàn)蕊主任、潘健怡教授，在患者出現(xiàn)大量蛋白尿及浮腫時，及時完善腎活檢等相關(guān)檢查，明確患者為原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性引起的腎臟損害，讓患者獲得及時有效的診治，獲得了良好預(yù)后。

      由于受累器官的不同，淀粉樣變性患者的臨床表現(xiàn)各異，常首診于腎內(nèi)科、心血管內(nèi)科、消化內(nèi)科等科室，而當(dāng)疾病累及心臟時常表現(xiàn)為心肌病、心功能不全，若不及時診治，容易導(dǎo)致心功能進(jìn)一步惡化，甚至出現(xiàn)心源性猝死，因此，需要各相關(guān)科室的首診醫(yī)生幫助鑒別分析，及早明確診斷，避免器官損害的進(jìn)一步加重，改善患者預(yù)后。希望能通過加強MDT團(tuán)隊建設(shè)及合作，提高各兄弟科室對淀粉樣變性的認(rèn)識，從而提高全院對淀粉樣變性這種少見病的診治水平。