關(guān)愛地貧兒，一起向未來——我院產(chǎn)科開展預(yù)防出生缺陷科普公益活動
來源：產(chǎn)科   作者：盧琳欣  添加時間：2022年05月13日   點擊數(shù):0

      為做好出生缺陷科普，推進(jìn)健康中國行動及婦幼健康促進(jìn)行動實施，5月10日上午，在我院產(chǎn)科孕婦學(xué)校舉行了一系列預(yù)防出生缺陷科普活動。

      活動現(xiàn)場，產(chǎn)科主任郭躍文向孕產(chǎn)婦介紹地中海貧血的病因、預(yù)防及產(chǎn)前篩查的重要性進(jìn)行科普宣教，倡導(dǎo)孕婦關(guān)注地貧，促進(jìn)兒童健康成長。產(chǎn)科副主任侯桂玉就“重視婚檢孕檢，預(yù)防出生缺陷”為題向孕婦講解孕檢的重要性。梁敏儀副主任醫(yī)師就“消除母嬰傳播，需你我同行”為題向孕婦講解如何提升艾梅乙防范意識，倡導(dǎo)公平對待艾滋病、梅毒、乙肝感染者。

     各位專家現(xiàn)場與準(zhǔn)媽媽們互動，解答她們關(guān)于出生缺陷相關(guān)的疑惑。除此之外還免費為部分孕婦進(jìn)行地貧508型基因檢測，本次公益科普活動受到群眾一致好評。

【科普時間】

      今年5月8日是第29個“世界地貧日”，今年的主題是“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”。地中海貧血，簡稱地貧，又稱海洋性貧血，是中國南方地區(qū)高發(fā)的一種遺傳病，是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，以a地貧和β地貧常見。

       據(jù)廣東省地貧防控項目調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，廣東育齡人群中地貧基因攜帶率約16.8%，每6個廣東人中就有1個地貧基因攜帶者，如不加干預(yù)，每年出生重型地貧超過1000人，重度地貧兒的出生給家庭和社會造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。

 一般貧血與地貧有什么區(qū)別？

      （1）貧血是指血液中的紅細(xì)胞數(shù)量或血紅蛋白含量減少，血紅蛋白攜帶氧供組織利用，一般輕微貧血對人體不會造成影響，但嚴(yán)重貧血會使組織得不到足夠的氧供而致病。

      （2）貧血有很多種，最常見的是缺鐵性貧血和地中海貧血。缺鐵性貧血是體內(nèi)沒有足夠的鐵元素（可能是食物中攝入不足或失血導(dǎo)致鐵丟失過多），口服鐵劑或吃含鐵量高的食物可糾正此類貧血。

      （3）地中海貧血是因為基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，重型a地貧患兒在孕中期或孕晚期會出現(xiàn)水腫，通常會在宮內(nèi)或娩出后死亡；重型β地貧患兒需依靠長期規(guī)范輸血及去鐵治療法是緊密相連的治療手段。

地中海貧血到底有多嚴(yán)重？

      往往在出生后3-6個月出現(xiàn)貧血，進(jìn)而出現(xiàn)肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，平均每20天就要輸一次血，還需要定期注射或口服去鐵藥。目前，造血干細(xì)胞移植是治療重型β地貧患兒的最成熟的手段，但費用昂貴，平均移植費用在30萬以上。如高質(zhì)量輸血+系統(tǒng)去鐵治療一生需200萬以上，如β地貧基因治療一生需1200萬。

      地中海貧血難以治療，但我們可以預(yù)防！

     地中海貧血是一個可防難治的遺傳病，可通過婚前檢查、孕前與孕期篩查、產(chǎn)前診斷這三關(guān)的檢查干預(yù)，避免地中海貧血病殘兒出生。

如何進(jìn)行地貧的產(chǎn)前診斷，有何指征？

1、當(dāng)有以下指征時需進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

      （1）曾生育重型α-地貧或HbH病患兒的夫婦

      （2）曾生育重型或中間型β-地貧患兒的夫婦

      （3）夫婦雙方均為α-地貧基因攜帶者

      （4）夫婦雙方均為β-地貧基因攜帶者

      （5）夫婦一方為α-或β-地貧基因攜帶者，配偶為β-地貧基因復(fù)合α-地貧基因攜帶者

      （6）夫婦雙方為β-地貧基因復(fù)合α-地貧基因攜帶者

2、當(dāng)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷時，有三種診斷方法，根據(jù)實際孕周進(jìn)行選擇:

      (1)絨毛活檢術(shù)，孕11-14周

      (2)羊膜腔穿刺術(shù)，孕16周以后

      (3)臍靜脈穿刺術(shù)，孕24周以后，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒疑似重型α-地貧

     2022年5月8日是第29個“世界地貧日”，今年的活動主題是“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”，希望育齡夫婦都能做好地貧篩查，讓我們攜手共創(chuàng)出生缺陷防控新時代！實現(xiàn)本地區(qū)重型地貧“零”出生!